进行性骨干发育不良病情简要

发布网友 发布时间：2024-10-24 03:40

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热心网友 时间：2024-11-06 18:28

进行性骨干发育不良病情简要描述如下：

进行性骨干发育不良的症状通常起病缓慢且隐匿，主要影响四肢长骨，表现为肢体疼痛和肌无力。由于大多数患者在婴儿期发病，因此身体发育较差，步行能力晚，步态不稳，常见为“鸭步”。患者体型偏瘦小，不能进行跳跃和奔跑等高强度运动。在病变部位肿痛消退后，由于骨质增生，会出现局部膨隆现象。病变常累及双侧骨骼，有时首先影响一侧，随后波及对侧。

在某些情况下，如成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，患者可能无明显症状。颅底骨硬化可能导致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，包括听力减退（80%）、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视和面神经麻痹等。在严重的情况下，可能会引起小脑性共济失调，但轻度患者可能无症状。

进行性骨干发育不良的病情通常呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，并无自愈可能。例如，妊娠后骨痛和头痛可能消失，并可停用糖皮质固醇类药物，但原因不明。据推测，这可能与妊娠期间体内激素分泌或免疫调节功能的变化有关。分娩后6个月，病情又可能复发加重。

体格检查时，可发现下肢肌肉萎缩、皮下脂肪薄、下肢弯曲畸形，少数患者有膝外翻。头颅可能较大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指（趾）等症状。贫血和智力低下也是常见表现。个别患者眼底可见视盘水肿和颅内压增高。有些患者体格无异常，仅通过X线检查才能发现此病。

在X线检查中，长管骨表现为骨内、外骨膜骨化，导致骨皮质增厚、硬化，骨干中段尤为显著，髓腔狭窄或完全消失。部分区域可见斑片状密度减低区，同时观察到骨周围软组织萎缩。受影响骨骼的频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型情况下，病变对称分布，干骺端受影响较轻，偶尔累及骨骺。

短管骨病变较轻，常见于跖骨，其形态与长骨相似，表现为皮质增厚和骨干增粗。双侧病变通常对称。颅骨检查显示颅盖骨肥厚，表现为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失，颅底骨硬化，颅底神经和血管通过的孔道狭窄。

其他骨骼如脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨、锁骨及骨盆。主要病变表现为皮质骨增厚、硬化。

进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖 性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。 本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显 性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨 内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基 础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张 流行病学：本病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有 家族三代四人发病的报道。